Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)/Russell-Silver Syndrome (RSS)
Test Catalog Information
| Test Catalog Synonyms | |
| EPIC Synonyms | BWRS |
| Cerner Primary Mnemonic | Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver |
| EPIC Display Name | Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)/Russell-Silver Syndrome (RSS) |
| Allscripts (AEHR) Order Name | Beckwith-Wiedemann Syndrome/Russell-Silver Syndrome, Molecular Analysis, Varies |
| Sunrise Clinical Manager (SCM) Order Name | Beckwith-Wiedemann Syndrome/Russell-Silver Synd |
| EPIC Inpatient Orderable | Yes |
| EPIC Outpatient Orderable | Yes |
| Cerner Results |
BWRS Specimen BWRS Source BWRS Referral Reason BWRS Release BWRS Interpretation BWRS Result BWRS Result Summary |
| Clinical Info |
Confirming a clinical diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) or Russell-Silver syndrome (RSS) Prenatal diagnosis if there is a high suspicion of BWS/RSS based on ultrasound findings or in families at risk for BWS/RSS. Genetics Information: This test detects deletions/duplications and determines methylation status in the BWS/RSS gene cluster. |
| Specimen Type | |
| Container |
Lavender Top Tube |
| Collection Instructions |
Container/Tube: Lavender Top EDTA Tube or Yellow ACD Specimen: 3 mL Whole Blood (1 mL min) Transport Temperature: Room temperature Note; New York Clients-Informed consent is required-See Forms below |
| Transport Instructions |
Room Temperature |
| Specimen Stability |
Room temperature preferred |
| Methodology |
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) |
| Days Performed |
TAT: 11-15 Days |
| Performing Laboratory |
Mayo Medical Laboratories |
| CPT |
81401-H19 81401-KCNQ1OT1(KCNQ1) 21265 |
| PDM |
225534 |
Desired Epic Build Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)/Russell-Silver Syndrome (RSS)
| Cerner Primary Mnemonic: | Beckwith-Wiedemann/Russell-Silver | ||||||||||||||||||||||||
| PDM | 225534 | ||||||||||||||||||||||||
| Informatics - Workgroup | Molecular-send outs | ||||||||||||||||||||||||
| Synonyms * | BWRS | ||||||||||||||||||||||||
| Display Name * | Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)/Russell-Silver Syndrome (RSS) | ||||||||||||||||||||||||
| Order Entry Specimen Sources * | |||||||||||||||||||||||||
| Order Entry Specimen Types |
Blood
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| Specimen Navigator Specimen Types | |||||||||||||||||||||||||
| Specimen Navigator Specimen Sources | |||||||||||||||||||||||||
| Specimen Navigator Short Name | |||||||||||||||||||||||||
| Ordering info (EPIC SmartText) | Confirming a clinical diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) or Russell-Silver syndrome (RSS) Prenatal diagnosis if there is a high suspicion of BWS/RSS based on ultrasound findings or in families at risk for BWS/RSS. Genetics Information: This test detects deletions/duplications and determines methylation status in the BWS/RSS gene cluster. | ||||||||||||||||||||||||
| IP Orderable | Yes | ||||||||||||||||||||||||
| OP Orderable | Yes | ||||||||||||||||||||||||
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AOEs * | |||||||||||||||||||||||||
| AP AOEs | |||||||||||||||||||||||||
| Special History | No | ||||||||||||||||||||||||
| Build Comments | |||||||||||||||||||||||||
| Filter * | genetics | ||||||||||||||||||||||||
| Procedure Category Change | |||||||||||||||||||||||||
Cerner Results
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Actual Epic build
| Procedure Id | 137029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pdm | 225534 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Display Name | Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)/Russell-Silver Syndrome (RSS) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Procedure Name | BWRS-BECKWITH WIEDEMANN SYNDROME/RUSSELL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Procedure Master Number | LAB12478 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short Procedure Name | BWRS-BECKWITH WIEDEMANN SYNDROME/RUSSELL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Category Code | 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Category Code Record Name | LAB BLOOD ORDERABLES | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Synonyms | BWRS BECKWITH-WIEDEMANN/RUSSELL-SILVER BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME/RUSSELL-SILVER SYND BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME/RUSSELL-SILVER SYNDROME, MOLECULAR ANALYSIS, VARIES | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clinically Active | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orderable | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Performable | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Filter Genomics | Generic Genomics Procedure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reference Link Url | https://labs.northwell.edu/epic/test/137029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ordering Instructions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Default Specimen Type | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Type Pick List | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Type List | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Specimen Type List | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Pick List | Blood, Arterial Blood, Capillary Blood, Central Line Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Default - Male | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Default - Female | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source List | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Specimen Source List | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ip Lab Test Components For Report | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Lab Test Components For Report | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Questions | [] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Questions Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Order Questions | [] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Order Questions Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Specific Question Override | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Question Override | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Ip | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Ip Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Include Ip | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Op | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Op Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Includes Op | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Amb Order Specific Questions Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Order Specific Questions Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Specimen Source | Blood, Venous Blood, Central Line Blood, Arterial Blood, Capillary | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Op Specimen Source | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Specimen Type | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Op Specimen Type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Ip Buttons S | Blood, Capillary Blood, Venous Blood, Central Line Blood, Arterial | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Ip Buttons T | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Op Buttons S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Op Buttons T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ip Orderable | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Orderable | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EPIC OP AOEs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EPIC IP AOEs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EPIC Components (results)
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