Cystic Fibrosis Complete Rare Variant Analysis, Entire Gene Sequence Gene Test
Test Catalog Information
| Test Catalog Synonyms | |
| EPIC Synonyms |
TESTING CFCOM Cystic Fibrosis CFTR Full Gene Analysis |
| Cerner Primary Mnemonic | Cystic Fibrosis Full Gene Analysis Plus DEL/DUP |
| EPIC Display Name | Cystic Fibrosis Complete Rare Variant Analysis, Entire Gene Sequence Gene Test |
| Allscripts (AEHR) Order Name | Cystic Fibrosis CFTR Full Gene Analysis |
| Sunrise Clinical Manager (SCM) Order Name | Not Orderable |
| EPIC Inpatient Orderable | Yes |
| EPIC Outpatient Orderable | Yes |
| Cerner Results |
CFTRZ-Res CFTRZ-Int CFTRZ-ResSum CFTRZ-Spec CFTRZ-Add In CFTRZ-Source CFTRN-Discla CFTRN-Genes CFTRZ-Rel by CFTRN-TestDes CFTRN-Resources CFTRN-AddResult CFTRN-Method |
| Clinical Info |
Follow-up testing to identify variants in individuals with a clinical diagnosis of cystic fibrosis (CF) Identifying genetic variants in individuals with atypical presentations of CF (eg, congenital bilateral absence of the vas deferens or pancreatitis) Identifying genetic variants in individuals where detection rates by targeted variant analysis are low or unknown for their ancestral background Identifying patients who may respond to cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) potentiator therapy |
| Specimen Type |
Blood |
| Container |
Lavender Top Tube |
| Collection Instructions |
Container/Tube: Lavender EDTA tube. Alternate ACD Yellow top Specimen: 3 mL whole blood (2 mL min) Transport Temperature: Room Temperature NOTE: All prenatal specimens must be accompanied by a maternal blood specimen / Maternal Cell Contamination, Molecular Analysis, Varies on the maternal specimen. This must be a different order number than the prenatal specimen. Patient Preparation: A previous bone marrow transplant from an allogenic donor will interfere with testing |
| Transport Instructions |
Room Temperature |
| Specimen Stability |
4 days Room temp or Refrigerated |
| Methodology |
Sequence Capture and Targeted Next-Generation Sequencing (NGS) followed by Polymerase Chain Reaction (PCR) and Sanger Sequencing . |
| Days Performed |
TAT: 29-43 Days |
| Performing Laboratory |
Mayo Medical Laboratories (Test Code CFTRN) |
| CPT |
81223 |
| PDM |
5922480 |
Desired Epic Build Cystic Fibrosis Complete Rare Variant Analysis, Entire Gene Sequence Gene Test
| Cerner Primary Mnemonic: | Cystic Fibrosis Full Gene Analysis Plus DEL/DUP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDM | 5922480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Informatics - Workgroup | Molecular-send outs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Synonyms * | TESTING CFCOM Cystic Fibrosis CFTR Full Gene Analysis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Display Name * | Cystic Fibrosis Complete Rare Variant Analysis, Entire Gene Sequence Gene Test | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Entry Specimen Sources * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Entry Specimen Types |
Blood
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| Specimen Navigator Specimen Types | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Navigator Specimen Sources | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Navigator Short Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ordering info (EPIC SmartText) | Follow-up testing to identify variants in individuals with a clinical diagnosis of cystic fibrosis (CF) Identifying genetic variants in individuals with atypical presentations of CF (eg, congenital bilateral absence of the vas deferens or pancreatitis) Identifying genetic variants in individuals where detection rates by targeted variant analysis are low or unknown for their ancestral background Identifying patients who may respond to cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) potentiator therapy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IP Orderable | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OP Orderable | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AOEs * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AP AOEs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Special History | No | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Build Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Filter * | genetics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Procedure Category Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerner Results
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Current Actual EPIC Build as of 10/28/2024
| Procedure Id | 33401 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pdm | 5922480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Display Name | Cystic fibrosis Complete Rare Variant Analysis, Entire Gene Sequence Gene Test | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Procedure Name | CYSTIC FIBROSIS GENE TEST | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Procedure Master Number | LAB542 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Short Procedure Name | CYSTIC FYBROSIS PROF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Category Code | 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Category Code Record Name | LAB BLOOD ORDERABLES | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Synonyms | TESTING CFCOM CYSTIC FIBROSIS CFTR FULL GENE ANALYSIS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clinically Active | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orderable | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Performable | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Filter Genomics | Generic Genomics Procedure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Reference Link Url | https://labs.northwell.edu/epic/test/33401 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ordering Instructions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Default Specimen Type | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Type Pick List | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Type List | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Specimen Type List | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Pick List | Blood, Arterial Blood, Capillary Blood, Central Line Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Default - Male | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Default - Female | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source List | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Specimen Source List | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ip Lab Test Components For Report | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Lab Test Components For Report | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Questions | ["3045300170", "3045300171", "3045300173"] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Questions Record Name | NH IP HOME COLLECT DATE NH IP HOME COLLECT DAYS NH IP HOME COLLECT MEDICALLY NECESSARY | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Order Questions | [] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Order Questions Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Specific Question Override | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Question Override | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Ip | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Ip Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Include Ip | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Op | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Op Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Includes Op | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Amb Order Specific Questions Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Order Specific Questions Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Specimen Source | Blood, Venous Blood, Central Line Blood, Arterial Blood, Capillary | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Op Specimen Source | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Specimen Type | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Op Specimen Type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Ip Buttons S | Blood, Central Line Blood, Venous Blood, Capillary Blood, Arterial | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Ip Buttons T | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Op Buttons S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Op Buttons T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ip Orderable | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Orderable | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EPIC OP AOEs
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| EPIC IP AOEs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EPIC Components (results)
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