Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, DNA Analysis
Test Catalog Information
| Test Catalog Synonyms | |
| EPIC Synonyms |
AATMUT Alpha-1 Antitrypsin Mutation Alpha-1 Antitrypsin Genotype |
| Cerner Primary Mnemonic | Alpha-1 Antitrypsin Mutation |
| EPIC Display Name | Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, DNA Analysis |
| Allscripts (AEHR) Order Name | Alpha-1 Antitrypsin Mutation |
| Sunrise Clinical Manager (SCM) Order Name | Alpha-1 Antitrypsin Mutation |
| EPIC Inpatient Orderable | Yes |
| EPIC Outpatient Orderable | Yes |
| Cerner Results |
Alpha-1 Antitrypsin Mutation BRL ES PDGFRBAI |
| Clinical Info |
DNA-based determination of the two common alleles underlying α1-antitrypsin deficiency associated with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and childhood-onset liver disease. Prenatal testing is available. |
| Specimen Type |
Blood |
| Container |
Lavender Top Tube |
| Collection Instructions |
Container/Tube: Lavender EDTA tube or Amniotic Fluid |
| Transport Instructions |
Room Temperature or Refrigerated |
| Specimen Stability | |
| Methodology |
Multiplex allele-specific polymerase chain reaction (PCR) and gel electrophoresis |
| Days Performed | |
| Performing Laboratory |
LabCorp |
| CPT |
81332 |
| PDM |
5901830 |
Desired Epic Build Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, DNA Analysis
| Cerner Primary Mnemonic: | Alpha-1 Antitrypsin Mutation | ||||||||||||
| PDM | 5901830 | ||||||||||||
| Informatics - Workgroup | Molecular-send outs | ||||||||||||
| Synonyms * | AATMUT Alpha-1 Antitrypsin Mutation Alpha-1 Antitrypsin Genotype | ||||||||||||
| Display Name * | Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, DNA Analysis | ||||||||||||
| Order Entry Specimen Sources * | |||||||||||||
| Order Entry Specimen Types |
Blood
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| Specimen Navigator Specimen Types | |||||||||||||
| Specimen Navigator Specimen Sources | |||||||||||||
| Specimen Navigator Short Name | |||||||||||||
| Ordering info (EPIC SmartText) | DNA-based determination of the two common alleles underlying α1-antitrypsin deficiency associated with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and childhood-onset liver disease. Prenatal testing is available. Limitations Tests for the two most common mutations, S and Z. Rare alleles, null or otherwise, are not detected by this assay. | ||||||||||||
| IP Orderable | Yes | ||||||||||||
| OP Orderable | Yes | ||||||||||||
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AOEs * | |||||||||||||
| AP AOEs | |||||||||||||
| Special History | No | ||||||||||||
| Build Comments | |||||||||||||
| Filter * | genetics | ||||||||||||
| Procedure Category Change | |||||||||||||
Cerner Results
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Current Actual EPIC Build as of 10/28/2024
| Procedure Id | 115417 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Pdm | 5901830 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Display Name | Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, DNA Analysis | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Procedure Name | ALPHA-1 ANTITRYPSIN MUTATION | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Procedure Master Number | LAB11551 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Short Procedure Name | ALPHA-1 ANTITRYPSIN MUTATION | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Category Code | 15.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Category Code Record Name | LAB CYTOGENETICS ORDERABLES | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Synonyms | AATMUT ALPHA-1 ANTITRYPSIN MUTATION ALPHA-1 ANTITRYPSIN GENOTYPE | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Clinically Active | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Orderable | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Performable | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Filter Genomics | Generic Genomics Procedure | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Reference Link Url | https://labs.northwell.edu/epic/test/115417 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Ordering Instructions | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Default Specimen Type | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Type Pick List | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Type List | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Specimen Type List | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Pick List | Blood, Arterial Blood, Capillary Blood, Central Line Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Default - Male | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source Default - Female | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Specimen Source List | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Specimen Source List | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Ip Lab Test Components For Report | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Lab Test Components For Report | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Questions | ["3048500036", "3048500037", "3045300089", "3048500000"] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Questions Record Name | NH IP ETHNICITY CUSTOM LIST NH IP RACE CUSTOM LIST NH IP INDICATION FOR TEST (FREE TEXT) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Order Questions | ["3048500036", "3048500037", "3045300089", "3048500000"] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Order Questions Record Name | NH IP ETHNICITY CUSTOM LIST NH IP RACE CUSTOM LIST NH IP INDICATION FOR TEST (FREE TEXT) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Order Specific Question Override | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Inpatient Question Override | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Ip | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Ip Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Include Ip | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Op | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Op Record Name | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Location Restrict List Includes Op | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Amb Order Specific Questions Record Name | NH IP PATIENT COMPLETED CONSENT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Order Specific Questions Record Name | NH IP PATIENT COMPLETED CONSENT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Specimen Source | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Op Specimen Source | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Ip Specimen Type | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Edp Op Specimen Type | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Ip Buttons S | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Ip Buttons T | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Op Buttons S | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Derived Edp Op Buttons T | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Ip Orderable | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Op Orderable | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
EPIC OP AOEs
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EPIC IP AOEs
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EPIC Components (results)
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