Fragile X Mutation (FMR1) Molecular Detection Epic Compendium
Desired Epic Build
* = editable field
| Cerner Primary Mnemonic: | HLX Fragile X CASE | ||||||||
| PDM | 5160403 | ||||||||
| Informatics - Workgroup | Molpath inhouse | ||||||||
| Synonyms * | FRX DNA | ||||||||
| Display Name * | Fragile X Mutation (FMR1) Molecular Detection | ||||||||
| Specimen Sources (combined Order Entry and Specimen Navigator) * | |||||||||
| Specimen Types (combined Order Entry and Specimen Navigator) * |
Blood
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| Body Fluids (types sent through AOEs) | |||||||||
| Specimen Navigator Specimen Types | |||||||||
| Specimen Navigator Specimen Sources | |||||||||
| Specimen Navigator Short Name | |||||||||
| Ordering info (EPIC SmartText) | Fragile X syndrome is the most common inherited cause of mental retardation. The syndrome occurs in approximately 1 in 3600 males and 1 in 4000 to 6000 females. People with Fragile X can present macroorchidism and distinct facial features, including long face, large ears, and prominent jaw. | ||||||||
| IP Orderable (inpatient) | Yes | ||||||||
| OP Orderable (outpatient) | Yes | ||||||||
AOEs *
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| AP AOEs | |||||||||
| Special History | No | ||||||||
| Build Comments | |||||||||
| Filter * | genetics | ||||||||
| Cerner Site Restrict | |||||||||
| Cerner Results | |||||||||
Actual Epic Build 10/23/2025
| PROCEDURE ID | 115609 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PDM | 5160403 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDER DISPLAY NAME | Fragile X Mutation (FMR1) Molecular Detection | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PROCEDURE NAME | FRAGILE X CASE | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PROCEDURE MASTER NUMBER | LAB11647 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SHORT PROCEDURE NAME | FRAGILE X CASE | ||||||||||||||||||||||||||||||
| CATEGORY CODE | 21.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| CATEGORY CODE RECORD NAME | LAB MOLECULAR DIAGNOSTICS ORDERABLES | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SYNONYMS | FRX DNA | ||||||||||||||||||||||||||||||
| CLINICALLY ACTIVE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDERABLE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PERFORMABLE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| FILTER GENOMICS | Generic Genomics Procedure | ||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE LINK URL | https://labs.northwell.edu/epic/test/115609 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDERING INSTRUCTIONS | Fragile X syndrome is the most common inherited cause of mental retardation. The syndrome occurs in approximately 1 in 3600 males and 1 in 4000 to 6000 females. People with Fragile X can present macroorchidism and distinct fa cial features, including long face, large ears, and prominent jaw. |
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| DEFAULT SPECIMEN TYPE | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN TYPE PICK LIST | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN TYPE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
| OP SPECIMEN TYPE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN SOURCE PICK LIST | Blood, Arterial Blood, Capillary Blood, Central Line Blood, Venous |
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| SPECIMEN SOURCE DEFAULT - MALE | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN SOURCE DEFAULT - FEMALE | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN SOURCE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
| OP SPECIMEN SOURCE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
| IP LAB TEST COMPONENTS FOR REPORT | HLXFRAGFL | ||||||||||||||||||||||||||||||
| OP LAB TEST COMPONENTS FOR REPORT | HLXFRAGFL | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDER QUESTIONS | ["3045300170", "3045300171", "3045300173", "3046700000"] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDER QUESTIONS RECORD NAME | NH IP HOME COLLECT DATE NH IP HOME COLLECT DAYS NH IP HOME COLLECT MEDICALLY NECESSARY NH IP LAB PATIENT CONSENT? |
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| INPATIENT ORDER QUESTIONS | ["3046700000"] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| INPATIENT ORDER QUESTIONS RECORD NAME | NH IP LAB PATIENT CONSENT? | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDER SPECIFIC QUESTION OVERRIDE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| INPATIENT QUESTION OVERRIDE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST IP | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST IP RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST INCLUDE IP | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST OP | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST OP RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST INCLUDES OP | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP AMB ORDER SPECIFIC QUESTIONS RECORD NAME | NH IP PATIENT COMPLETED CONSENT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP IP ORDER SPECIFIC QUESTIONS RECORD NAME | NH IP PATIENT COMPLETED CONSENT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP IP SPECIMEN SOURCE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP OP SPECIMEN SOURCE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP IP SPECIMEN TYPE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP OP SPECIMEN TYPE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DERIVED EDP IP BUTTONS S | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DERIVED EDP IP BUTTONS T | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DERIVED EDP OP BUTTONS S | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DERIVED EDP OP BUTTONS T | |||||||||||||||||||||||||||||||
| IP ORDERABLE | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| OP ORDERABLE | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| STANDARD LAB COMPONENTS | |||||||||||||||||||||||||||||||
| STANDARD LAB COMPONENTS RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
| COMPONENT DATA REQUIREMENT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EPIC OP AOEs
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EPIC IP AOEs
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| EPIC Components (results - crosswalked through Cerner) | |||||||||||||||||||||||||||||||