MTHFR Mutation Molecular Detection Epic Compendium
Desired Epic Build
* = editable field
| Cerner Primary Mnemonic: | HLX MTHFR CASE | |||||||||||||||
| PDM | 5160200 | |||||||||||||||
| Informatics - Workgroup | Molpath inhouse | |||||||||||||||
| Synonyms * | Hyperhomocysteinemia, MTHFR DNA assay Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) | |||||||||||||||
| Display Name * | MTHFR Mutation Molecular Detection | |||||||||||||||
| Specimen Sources (combined Order Entry and Specimen Navigator) * | ||||||||||||||||
| Specimen Types (combined Order Entry and Specimen Navigator) * |
Blood
Blood
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| Body Fluids (types sent through AOEs) | ||||||||||||||||
| Specimen Navigator Specimen Types | ||||||||||||||||
| Specimen Navigator Specimen Sources | ||||||||||||||||
| Specimen Navigator Short Name | ||||||||||||||||
| Ordering info (EPIC SmartText) | Reduced levels of MTHFR activity led to elevated plasma concentrations of homocysteine, a condition referred to as hyperhomocysteinemia, a recognized risk factor for thrombophilia. Elevated plasma homocysteine has also been associated with an increased risk of cardiovascular disease and neural tube defects in fetuses of pregnant women. | |||||||||||||||
| IP Orderable (inpatient) | Yes | |||||||||||||||
| OP Orderable (outpatient) | Yes | |||||||||||||||
| AOEs * | ||||||||||||||||
| AP AOEs | ||||||||||||||||
| Special History | No | |||||||||||||||
| Build Comments | DUPLICATE | |||||||||||||||
| Filter * | genetics | |||||||||||||||
| Cerner Site Restrict | ||||||||||||||||
Cerner Results
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Actual Epic Build 5/01/2025
| PROCEDURE ID | 115247 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PDM | 5160200 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDER DISPLAY NAME | MTHFR Mutation Molecular Detection | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PROCEDURE NAME | MOLECULAR GENETICS - MTHFR GENE | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PROCEDURE MASTER NUMBER | LAB11455 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SHORT PROCEDURE NAME | MOLECULAR GENETICS - MTHFR GENE | ||||||||||||||||||||||||||||||
| CATEGORY CODE | 21.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| CATEGORY CODE RECORD NAME | LAB MOLECULAR DIAGNOSTICS ORDERABLES | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SYNONYMS | HYPERHOMOCYSTEINEMIA, MTHFR DNA ASSAY METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR) |
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| CLINICALLY ACTIVE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDERABLE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| PERFORMABLE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| FILTER GENOMICS | Generic Genomics Procedure | ||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE LINK URL | https://labs.northwell.edu/epic/test/115247 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDERING INSTRUCTIONS | Reduced levels of MTHFR activity led to elevated plasma concentrations of homocysteine, a condition referred to as hyperhomocysteinemia, a recognized risk factor for thrombophilia. Elevated plasma homocysteine has also been a ssociated with an increased risk of cardiovascular disease and neural tube defects in fetuses of pregnant women. |
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| DEFAULT SPECIMEN TYPE | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN TYPE PICK LIST | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN TYPE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
| OP SPECIMEN TYPE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN SOURCE PICK LIST | Blood, Arterial Blood, Capillary Blood, Central Line Blood, Venous |
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| SPECIMEN SOURCE DEFAULT - MALE | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN SOURCE DEFAULT - FEMALE | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
| SPECIMEN SOURCE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
| OP SPECIMEN SOURCE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
| IP LAB TEST COMPONENTS FOR REPORT | HLXMTHFR | ||||||||||||||||||||||||||||||
| OP LAB TEST COMPONENTS FOR REPORT | HLXMTHFR | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDER QUESTIONS | ["3045300170", "3045300171", "3045300173"] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDER QUESTIONS RECORD NAME | NH IP HOME COLLECT DATE NH IP HOME COLLECT DAYS NH IP HOME COLLECT MEDICALLY NECESSARY |
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| INPATIENT ORDER QUESTIONS | ["3048500000"] | ||||||||||||||||||||||||||||||
| INPATIENT ORDER QUESTIONS RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
| ORDER SPECIFIC QUESTION OVERRIDE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
| INPATIENT QUESTION OVERRIDE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST IP | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST IP RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST INCLUDE IP | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST OP | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST OP RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
| LOCATION RESTRICT LIST INCLUDES OP | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP AMB ORDER SPECIFIC QUESTIONS RECORD NAME | NH IP PATIENT COMPLETED CONSENT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP IP ORDER SPECIFIC QUESTIONS RECORD NAME | NH IP PATIENT COMPLETED CONSENT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP IP SPECIMEN SOURCE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP OP SPECIMEN SOURCE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP IP SPECIMEN TYPE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| EDP OP SPECIMEN TYPE | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DERIVED EDP IP BUTTONS S | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DERIVED EDP IP BUTTONS T | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DERIVED EDP OP BUTTONS S | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DERIVED EDP OP BUTTONS T | |||||||||||||||||||||||||||||||
| IP ORDERABLE | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| OP ORDERABLE | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| STANDARD LAB COMPONENTS | |||||||||||||||||||||||||||||||
| STANDARD LAB COMPONENTS RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
| COMPONENT DATA REQUIREMENT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EPIC OP AOEs
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EPIC IP AOEs
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EPIC Components (results - crosswalked through Cerner)
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