MTHFR Mutation Molecular Detection Epic Compendium
Desired Epic Build
* = editable field
Cerner Primary Mnemonic: | HLX MTHFR CASE | ||||||||
PDM | 5160200 | ||||||||
Informatics - Workgroup | Molpath inhouse | ||||||||
Synonyms * | Hyperhomocysteinemia, MTHFR DNA assay Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) | ||||||||
Display Name * | MTHFR Mutation Molecular Detection | ||||||||
Specimen Sources (combined Order Entry and Specimen Navigator) * | |||||||||
Specimen Types (combined Order Entry and Specimen Navigator) * |
Blood
Blood
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Body Fluids (types sent through AOEs) | |||||||||
Specimen Navigator Specimen Types | |||||||||
Specimen Navigator Specimen Sources | |||||||||
Specimen Navigator Short Name | |||||||||
Ordering info (EPIC SmartText) | Reduced levels of MTHFR activity led to elevated plasma concentrations of homocysteine, a condition referred to as hyperhomocysteinemia, a recognized risk factor for thrombophilia. Elevated plasma homocysteine has also been associated with an increased risk of cardiovascular disease and neural tube defects in fetuses of pregnant women. | ||||||||
IP Orderable (inpatient) | Yes | ||||||||
OP Orderable (outpatient) | Yes | ||||||||
AOEs *
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AP AOEs | |||||||||
Special History | No | ||||||||
Build Comments | DUPLICATE | ||||||||
Filter * | genetics | ||||||||
Cerner Site Restrict | |||||||||
Cerner Results |
Actual Epic Build 10/23/2025
PROCEDURE ID | 115247 | ||||||||||||||||||||||||||||||
PDM | 5160200 | ||||||||||||||||||||||||||||||
ORDER DISPLAY NAME | MTHFR Mutation Molecular Detection | ||||||||||||||||||||||||||||||
PROCEDURE NAME | MOLECULAR GENETICS - MTHFR GENE | ||||||||||||||||||||||||||||||
PROCEDURE MASTER NUMBER | LAB11455 | ||||||||||||||||||||||||||||||
SHORT PROCEDURE NAME | MOLECULAR GENETICS - MTHFR GENE | ||||||||||||||||||||||||||||||
CATEGORY CODE | 21.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CATEGORY CODE RECORD NAME | LAB MOLECULAR DIAGNOSTICS ORDERABLES | ||||||||||||||||||||||||||||||
SYNONYMS | HYPERHOMOCYSTEINEMIA, MTHFR DNA ASSAY METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR) |
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CLINICALLY ACTIVE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
ORDERABLE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
PERFORMABLE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
FILTER GENOMICS | Generic Genomics Procedure | ||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE LINK URL | https://labs.northwell.edu/epic/test/115247 | ||||||||||||||||||||||||||||||
ORDERING INSTRUCTIONS | Reduced levels of MTHFR activity led to elevated plasma concentrations of homocysteine, a condition referred to as hyperhomocysteinemia, a recognized risk factor for thrombophilia. Elevated plasma homocysteine has also been a ssociated with an increased risk of cardiovascular disease and neural tube defects in fetuses of pregnant women. |
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DEFAULT SPECIMEN TYPE | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||
SPECIMEN TYPE PICK LIST | Blood | ||||||||||||||||||||||||||||||
SPECIMEN TYPE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
OP SPECIMEN TYPE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
SPECIMEN SOURCE PICK LIST | Blood, Arterial Blood, Capillary Blood, Central Line Blood, Venous |
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SPECIMEN SOURCE DEFAULT - MALE | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
SPECIMEN SOURCE DEFAULT - FEMALE | Blood, Venous | ||||||||||||||||||||||||||||||
SPECIMEN SOURCE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
OP SPECIMEN SOURCE LIST | |||||||||||||||||||||||||||||||
IP LAB TEST COMPONENTS FOR REPORT | HLXMTHFR | ||||||||||||||||||||||||||||||
OP LAB TEST COMPONENTS FOR REPORT | HLXMTHFR | ||||||||||||||||||||||||||||||
ORDER QUESTIONS | ["3045300170", "3045300171", "3045300173", "3046700000"] | ||||||||||||||||||||||||||||||
ORDER QUESTIONS RECORD NAME | NH IP HOME COLLECT DATE NH IP HOME COLLECT DAYS NH IP HOME COLLECT MEDICALLY NECESSARY NH IP LAB PATIENT CONSENT? |
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INPATIENT ORDER QUESTIONS | ["3046700000"] | ||||||||||||||||||||||||||||||
INPATIENT ORDER QUESTIONS RECORD NAME | NH IP LAB PATIENT CONSENT? | ||||||||||||||||||||||||||||||
ORDER SPECIFIC QUESTION OVERRIDE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
INPATIENT QUESTION OVERRIDE | Yes | ||||||||||||||||||||||||||||||
LOCATION RESTRICT LIST IP | |||||||||||||||||||||||||||||||
LOCATION RESTRICT LIST IP RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
LOCATION RESTRICT LIST INCLUDE IP | |||||||||||||||||||||||||||||||
LOCATION RESTRICT LIST OP | |||||||||||||||||||||||||||||||
LOCATION RESTRICT LIST OP RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
LOCATION RESTRICT LIST INCLUDES OP | |||||||||||||||||||||||||||||||
EDP AMB ORDER SPECIFIC QUESTIONS RECORD NAME | NH IP PATIENT COMPLETED CONSENT | ||||||||||||||||||||||||||||||
EDP IP ORDER SPECIFIC QUESTIONS RECORD NAME | NH IP PATIENT COMPLETED CONSENT | ||||||||||||||||||||||||||||||
EDP IP SPECIMEN SOURCE | |||||||||||||||||||||||||||||||
EDP OP SPECIMEN SOURCE | |||||||||||||||||||||||||||||||
EDP IP SPECIMEN TYPE | |||||||||||||||||||||||||||||||
EDP OP SPECIMEN TYPE | |||||||||||||||||||||||||||||||
DERIVED EDP IP BUTTONS S | |||||||||||||||||||||||||||||||
DERIVED EDP IP BUTTONS T | |||||||||||||||||||||||||||||||
DERIVED EDP OP BUTTONS S | |||||||||||||||||||||||||||||||
DERIVED EDP OP BUTTONS T | |||||||||||||||||||||||||||||||
IP ORDERABLE | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OP ORDERABLE | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
STANDARD LAB COMPONENTS | |||||||||||||||||||||||||||||||
STANDARD LAB COMPONENTS RECORD NAME | |||||||||||||||||||||||||||||||
COMPONENT DATA REQUIREMENT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EPIC OP AOEs
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EPIC IP AOEs
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EPIC Components (results - crosswalked through Cerner) |